Test Hakkında Genel Bilgiler
Test Süreci ve Hazırlık
Yetişkinlerde test genellikle koldan alınan standart bir kan numunesi (beyaz kan hücreleri kullanılarak) üzerinden yapılır. Hamilelerde ise anne karnındaki bebeğin karyotipini belirlemek için amniyosentez sıvısı veya koryon villus (CVS) biyopsisi materyali kullanılır.
Hayır. Karyotip testi "büyük ölçekli" bir haritadır; yani kromozomların sayısındaki eksikliği/fazlalığı veya büyük kopmaları gösterir. Genlerin kendi içindeki "nokta mutasyonları" (örneğin SMA veya kistik fibrozis gibi) göstermez; bunun için özel DNA dizileme testleri gerekir.
Kromozomların laboratuvar ortamında özel hücre kültürlerinde belirli bir olgunluğa gelene kadar üretilmesi (çoğaltılması) gerektiğinden, karyotip testlerinin sonuçlanması genellikle 2 ila 3 hafta sürebilir.
Bu sayfadaki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tıbbi testlerin sonuçları uzman hekimler tarafından değerlendirilmelidir.
