Allgemeine Informationen über Familiäres Mittelmeerfieber
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine rheumatische Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieber- und Schmerzattacken gekennzeichnet ist und aufgrund eines erblichen (angeborenen) Defekts in den Genen auftritt, die die Entzündung im Immunsystem steuern.
Es wird durch Mutationen im MEFV-Gen verursacht. Es tritt in den Ländern des Mittelmeerraums, insbesondere bei Türken, Armeniern, Arabern und jüdischen Bevölkerungsgruppen, viel häufiger auf als in anderen Regionen.
Es äußert sich in plötzlichen, 1 bis 3 Tage andauernden Fieberschüben, starken Bauchschmerzen, die den Verdacht auf eine Blinddarmentzündung wecken, einem stechenden Gefühl in der Brust, Gelenkschwellungen und Rötungen an den Knöcheln.
Wenn die Krankheit nicht behandelt und die Schübe nicht gestoppt werden, reichert sich im Körper ein Protein namens 'Amyloid' an. Im Laufe der Zeit lagert sich dieses Protein in den Nieren ab und verursacht ein chronisches Nierenversagen (Amyloidose).
Es wird durch die klinische Vorgeschichte des Patienten (wiederkehrende Attacken), Entzündungswerte im Blut (CRP, Fibrinogen) während eines Schubs und eine genetische (DNA) Testanalyse, die die endgültige Diagnose bestätigt, nachgewiesen.
Es gibt keine Behandlung, die die Krankheit vollständig aus den Genen löscht. Das Medikament mit dem Wirkstoff 'Colchicin', das jeden Tag regelmäßig eingenommen wird, verhindert jedoch Schübe und eliminiert das Risiko von Nierenschäden (Amyloidose).
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