Allgemeine Informationen über Mittelmeeranämie
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine Art von erblicher Anämie, die sich infolge einer fehlerhaften und unzureichenden Synthese der Hämoglobinstruktur entwickelt, die Sauerstoff zu den Geweben innerhalb der roten Blutkörperchen transportiert.
Träger (Minor) sind im Allgemeinen gesund und leiden an leichter Anämie. Major-Patienten hingegen erben beide defekten Kopien des Gens und leiden unter schwerer Anämie und Organversagen.
Bei schweren Patienten (Major) treten ab den ersten Lebensmonaten Blässe, Gelbsucht, Wachstumsverzögerung, Milzvergrößerung und deutliche Fehlbildungen der Gesichtsknochen auf.
Eine endgültige Diagnose wird leicht mit einem großen Blutbild (Hämogramm) und einem 'Hämoglobin-Elektrophorese'-Test gestellt, der die Hämoglobintypen im Blut detailliert untersucht.
Träger benötigen keine Behandlung. Bei Major-Patienten werden lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen (Erythrozyten) und Chelat-Therapien durchgeführt, um überschüssiges Eisen, das sich im Körper ansammelt, auszuscheiden. Die einzige endgültige Heilung ist eine Stammzelltransplantation.
Da die Krankheit genetisch bedingt ist, besteht bei Trägerschaft beider Ehepartner eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das künftige Kind schwer erkrankt (Major). Screenings sind gesetzlich vorgeschrieben, um dieses Risiko vorherzusehen.
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