Allgemeine Informationen über das Alport-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der die Struktur der Nierenfilter (Glomeruli) beschädigt wird, was zu Blutaustritt führt, bedingt durch einen Defekt in den Genen, die für die Produktion des Kollagen-Typ-4-Proteins, dem Baustein der Zellen, verantwortlich sind.
Da der gleiche Kollagentyp auch im Innenohr und im Auge vorkommt, verursacht die Krankheit typischerweise einen Hochfrequenz-Hörverlust (Taubheit) und strukturelle Deformationen in der Augenlinse.
Das früheste und deutlichste Symptom der Krankheit ist das Auftreten von Blut im Urin (Hämaturie) im Kindesalter. In späteren Stadien beginnen Eiweißverlust im Urin, hoher Blutdruck und Wassereinlagerungen (Ödeme) im Körper.
Die überwiegende Mehrheit der Fälle wird X-chromosomal-gebunden von der Mutter an den Sohn vererbt. Aus diesem Grund verläuft die Krankheit bei Männern viel schwerer, während Frauen in der Regel Trägerinnen mit leichten Symptomen sind.
Urinanalysen, Hörtests, Augenuntersuchungen und die Bewertung der Familienanamnese helfen bei der Diagnose. Für eine endgültige Diagnose wird eine Nierenbiopsie oder ein genetischer DNA-Test durchgeführt.
Es gibt keine genetische Heilung für das Syndrom. Ziel der Behandlung ist es, den Nierenschaden zu verlangsamen. Es werden blutdruckregulierende Medikamente (ACE-Hemmer) eingesetzt. In fortgeschrittenen Stadien ist eine Dialyse oder Nierentransplantation lebensrettend.
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