Allgemeine Informationen über das Angelman-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist ein genetisches Syndrom, das die Entwicklung des Nervensystems stört, mit schweren Lernschwierigkeiten und Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten einhergeht und bei dem die Patienten typischerweise einen fröhlichen und lächelnden Gesichtsausdruck haben.
Die Hauptursache des Syndroms ist eine Mutation, Beschädigung oder das vollständige Fehlen des UBE3A-Genabschnitts auf dem 15. Chromosom, das das Individuum von seiner Mutter geerbt hat.
Entwicklungsverzögerungen, die im Säuglingsalter beginnen, völlige Unfähigkeit zu sprechen oder die Verwendung nur sehr weniger Wörter, Gleichgewichtsverlust beim Gehen (Ataxie), epileptische Anfälle, ein übermäßiges Interesse an Wasser und unbegründetes/häufiges Lachen.
Die Patienten weisen einen schweren Grad an geistiger Behinderung auf. Die meisten Patienten können ihr ganzes Leben lang nicht sprechen, aber sie können lernen, sich mithilfe der Gebärdensprache oder alternativer Kommunikationsmethoden zu verständigen.
Klinische Symptome erwecken meist im Alter von 1-2 Jahren einen Verdacht. Auf Abnormalitäten in den Gehirnwellen wird ein EEG durchgeführt. Die endgültige Diagnose wird durch fortschrittliche genetische DNA-Tests gestellt, die die Abnormalität im UBE3A-Gen nachweisen.
Es gibt keine Heilung zur Korrektur der genetischen Mutation. Zur Vorbeugung von epileptischen Anfällen werden Antikonvulsiva verabreicht. Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstraining maximieren das Potenzial des Patienten.
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