Allgemeine Informationen über Ataxia teleangiectatica
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist ein schweres genetisches Syndrom, das durch das Absterben von Nerven im Kleinhirn (Gleichgewichtszentrum), den Zusammenbruch des Immunsystems und die Entwicklung einer extremen Empfindlichkeit gegenüber Strahlung gekennzeichnet ist, als Folge der Unfähigkeit der Zellen, DNA-Schäden aufgrund eines defekten Gens (ATM) zu reparieren.
Die Krankheit wird normalerweise bemerkt, wenn das Kind im Alter von 1-2 Jahren anfängt zu laufen. Im Vergleich zu Gleichaltrigen geht das Kind sehr unsicher, taumelt (wie ein Betrunkener), fällt ständig hin und hat Schwierigkeiten beim Stehen (Ataxie). Im Laufe der Jahre (gegen das 10. Lebensjahr) verschlechtert sich die Situation so sehr, dass das Kind das Gehen vollständig aufgibt und an den Rollstuhl gefesselt ist.
Das (zweite) kennzeichnende Merkmal der Krankheit tritt im Allgemeinen im Alter von 3-5 Jahren auf. Im weißen Teil des Auges des Kindes (Sklera) und in der Haut von Gesicht/Ohren bilden sich durch das Hervortreten und Erweitern der Kapillaren dicke, rote, rissige Blutgefäße, genau wie blutunterlaufene Augen oder ein Spinnennetz. (Es wird oft mit Bindehautentzündung verwechselt).
A-T-Patienten haben einen starken Mangel an Immunantikörpern (IgA, IgE). Daher verwandelt sich selbst eine einfache Erkältung schnell in eine Lungenentzündung, und die Patienten tragen das Risiko, an wiederkehrenden Atemwegsinfektionen zu sterben.
Krebsgefahr: Da die Zellen DNA-Brüche nicht reparieren können, häufen sich Mutationen an. Bei 25-30 % dieser Kinder entwickelt sich in sehr jungen Jahren Leukämie oder Lymphom (Blut-/Lymphkrebs).
LEBENSWICHTIGE REGEL: A-T-Patienten sind im Vergleich zu normalen Menschen EXTREM EMPFINDLICH gegenüber ionisierender Strahlung. Selbst eine einfache zahnärztliche Röntgenaufnahme, eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs oder ein CT (Tomographie) des Patienten kann die Zellen dieses Patienten abtöten oder sofort ihre Krebsbildung auslösen. Nur in sehr dringenden Situationen sollte ein strahlungsfreies MRT bevorzugt werden.
Sehr hohe Werte an 'Alpha-Fetoprotein (AFP)' im Blut und ein Mangel an Immunzellen erwecken den Verdacht. Die endgültige Diagnose wird mit einem Genetischen Test (DNA-Analyse) gestellt, der das ATM-Gen untersucht.
Behandlung: Es GIBT KEINE Pille oder Heilung, die die Krankheit auf null setzt (stoppt). Die Behandlung ist unterstützend. Zur Vorbeugung von Infektionen werden einmal im Monat Immunglobulin-Serum (IVIG - fertige Antikörper) intravenös und prophylaktische Antibiotika verabreicht. Physiotherapie wird durchgeführt, um die Muskeln stark zu halten. Wenn Krebs entsteht, werden extrem niedrig dosierte und speziell angepasste Chemotherapien verabreicht (da keine Strahlentherapie gegeben werden kann).
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