Allgemeine Informationen über SMA
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist das fortschreitende Absterben der motorischen Nervenzellen (Neuronen), die Bewegungsbefehle vom Gehirn und Rückenmark an die Muskeln weiterleiten, weil sie ein essenzielles Protein nicht produzieren können, was im Laufe der Zeit zu einem vollständigen Schwund und einer Schwächung der Muskeln führt.
Es handelt sich um eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung. Damit ein krankes Baby geboren werden kann, müssen sowohl die völlig gesund aussehende Mutter als auch der Vater SMA-Träger sein und beide defekten Gene müssen gleichzeitig an das Kind weitergegeben werden.
Typ 1: Es ist die schwerste Form, die im Säuglingsalter beginnt; das Baby kann seinen Kopf nicht halten, sich nicht drehen, nicht schlucken und wird an ein Atemgerät angeschlossen.
Typ 2: Beginnt im Alter von 6-18 Monaten; das Baby kann sitzen, aber niemals laufen.
Typ 3: Das Kind lernt laufen, aber mit der Zeit schwächen seine Muskeln ab und es wechselt in einen Rollstuhl.
Nein. SMA ist eine Krankheit, die nur die Muskelzellen (motorischen Zellen) betrifft. Die kognitiven Fähigkeiten, die Intelligenz und die emotionale Entwicklung von Babys/Kindern sind völlig gesund und normal.
Wenn in der Familie ein Hypotonie-Syndrom (schlaffes Baby) bemerkt wird, wird CK (Muskelenzym) im Blut gemessen und ein EMG durchgeführt. Eine definitive Diagnose wird zu 100% nur durch einen Gentest (SMN1-Genmutationsanalyse) aus dem Blut gestellt.
Heute gibt es 3 verschiedene revolutionäre Medikamente für SMA, die früher unbehandelbar und tödlich war. Spinraza (ein Medikament, das vom Rücken aus in die Rückenmarksflüssigkeit verabreicht wird) und Zolgensma (eine intravenös verabreichte Einzeldosis-Genersatztherapie) stoppen den Tod von motorischen Zellen und verhindern den Muskelverlust, indem sie die SMN-Proteinproduktion sicherstellen.
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