Allgemeine Informationen zum Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, bei der Babys aufgrund einer fehlerhaften Regulation der Wachstums-Gene auf dem 11. Chromosom viel größer als normal geboren werden und Organe unkontrolliert wachsen.
Eine Zunge, die zu groß ist, um in den Mund zu passen, ein Nabelbruch bei der Geburt (Omphalozele), eine Körperhälfte, die größer ist als die andere (Hemihyperplasie), und Episoden von niedrigem Blutzucker (Hypoglykämie) in der Neugeborenenphase.
Eine sehr große Zunge kann dem Baby das Füttern, Schlucken und Atmen erschweren. Im späteren Alter kann sie Sprachstörungen verursachen und eine chirurgische Verkleinerung kann erforderlich sein.
Ja. Kinder mit diesem Syndrom haben ein höheres Risiko, an Nierenkrebs (Wilms-Tumor) und Leberkrebs (Hepatoblastom) zu erkranken, als normale Kinder.
Das Syndrom allein verursacht keine geistige Behinderung. Ihre kognitive Entwicklung ist in der Regel völlig normal.
Es ist lebenswichtig, dass Kinder, insbesondere in den ersten 8 Lebensjahren, alle 3 Monate mit detaillierten Bauch-Ultraschalluntersuchungen und der Messung des AFP-Spiegels (Tumormarker) im Blut engmaschig auf das Krebsrisiko überwacht werden.
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