Allgemeine Informationen zum Biotinidase-Mangel
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym nicht funktioniert, das dafür verantwortlich ist, das Vitamin 'Biotin' – das die Zellen benötigen, um Fette und Kohlenhydrate in Energie umzuwandeln – vom Protein zu trennen und dem Körper zur Verfügung zu stellen.
Er ist nicht ansteckend. In Fällen, in denen sowohl die Mutter als auch der Vater Träger sind, wird er autosomal-rezessiv an das Kind weitergegeben. Er tritt in Ländern wie der Türkei, in denen Verwandtenehen häufig sind, häufiger auf.
Wenn sich die Behandlung bei Babys verzögert, treten resistente epileptische Anfälle (Krämpfe), extreme Muskelschlaffheit (Hypotonie), Haarausfall, ekzemartige rote Ausschläge auf der Haut und Atembeschwerden auf.
Ja, wenn die Krankheit nicht erkannt wird und das Gehirn lange Zeit ohne das Vitamin bleibt, kann es zu irreversibler geistiger Behinderung, dauerhaftem Hör- und Sehverlust und sogar zum Tod des Säuglings kommen.
Mit dem Neugeborenen-Fersenblut-Screening-Programm, das in der gesamten Türkei obligatorisch ist, kann der Enzymmangel festgestellt werden, bevor das Baby krank wird und ohne dass es Symptome zeigt.
Die Behandlung ist eine der erfolgreichsten und kostengünstigsten Lösungen in der modernen Medizin. Dem Baby wird lebenslang jeden Tag orales Biotin (Vitamin) in freier Form als Tablette/Sirup verabreicht, wodurch sich das Kind zu 100 % gesund entwickelt.
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