Allgemeine Informationen zur Glasknochenkrankheit
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine angeborene und genetische Erkrankung, bei der die Knochen aufgrund einer fehlerhaften Synthese von Kollagen, dem Baustein der Knochen, so zerbrechlich wie Glas sind und Deformationen unterliegen.
Sie entsteht durch eine Mutation in den Genen (COL1A1 oder COL1A2), die die Produktion von Typ-1-Kollagen steuern. Sie wird meist autosomal-dominant von Mutter oder Vater vererbt.
Nein. Da der Kollagenmangel den gesamten Körper betrifft, weisen Patienten auch einen blau-grauen Farbton im Weißen des Auges (Sklera), frühen Hörverlust, schwache Zähne (Dentinogenesis imperfecta) und überbewegliche Gelenke auf.
Brüche, die schon beim geringsten Stoß (manchmal sogar beim Niesen oder Windelwechseln) auftreten, Kleinwuchs sowie Verkrümmungen der Wirbelsäule und der Beine sind die grundlegendsten Symptome.
Die Diagnose erfolgt anhand körperlicher Symptome, einer Vorgeschichte mit häufigen Brüchen und radiologischer Bildgebung (Knochenröntgen). Die endgültige Diagnose wird durch genetische DNA-Tests gestellt, die die Mutation nachweisen.
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine endgültige Heilung. Die Häufigkeit von Brüchen wird durch die Einnahme von Medikamenten (Bisphosphonat-Gruppe), die den Knochenabbau verlangsamen, verringert. Durch orthopädische Eingriffe werden verbogene Röhrenknochen mit Titanstäben im Inneren stabilisiert.
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