Allgemeine Informationen zum Carney-Komplex
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine multisystemische Erkrankung, die als Folge einer genetischen Mutation als Bildung von gutartigen Bindegewebstumoren (Myxomen) in verschiedenen Körperteilen, Pigmentveränderungen der Haut und Überaktivität der hormonproduzierenden Drüsen auftritt.
Dichte dunkelbraune Flecken (Lentigines) im Gesicht, an den Lippen und um die Augen, Cushing-Syndrom (Gewichtszunahme) aufgrund von Überfunktion der Nebennieren, Schilddrüsenknoten und vom Herzen ausgehende Atemnot.
Ein gutartiger Tumor (Myxom), der in den Herzkammern (meist im linken Vorhof) wächst, kann den Blutfluss blockieren und zu plötzlicher Herzinsuffizienz führen, oder vom Tumor abbrechende Teile können ins Gehirn wandern und einen Schlaganfall verursachen.
Ja, in etwa 70 % der Fälle wird es als Folge einer Mutation im PRKAR1A-Gen autosomal-dominant von Generation zu Generation vererbt.
Wenn klinische Befunde einen Verdacht erregen, wird eine Echokardiographie durchgeführt, um Tumore im Herzen aufzuspüren, endokrine Bluttests für den Hormonspiegel gemacht und Gentests für eine endgültige Diagnose durchgeführt.
Es gibt keine Behandlung des Komplexes mit einem einzigen Medikament. Die Behandlung richtet sich gegen die auftretenden Tumore. Insbesondere im Herzen festgestellte Myxome stellen ein lebensbedrohliches Risiko dar und müssen sofort durch eine Operation am offenen Herzen entfernt werden. Chirurgische Eingriffe werden auch bei hormonproduzierenden Raumforderungen angewendet.
Die Inhalte unserer Gesundheitsbibliothek dienen nur zu Informationszwecken und basieren auf wissenschaftlichen Daten zum Zeitpunkt der Aufzeichnung. Bei Fragen, Bedenken, Diagnosen oder Behandlungen bezüglich Ihrer Gesundheit wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder eine Gesundheitseinrichtung.
