Allgemeine Informationen zum Carpenter-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine erbliche und strukturelle Entwicklungsstörung, bei der die Schädelnähte (Suturen) viel früher verwachsen als sie sollten, begleitet von Fingeranomalien und manchmal geistiger Behinderung.
Wenn ein Baby geboren wird, wächst sein Gehirn schnell weiter. Wenn die Schädelknochen vorzeitig verwachsen (Kraniosynostose), findet das Gehirn keinen Platz zur Entwicklung, der Hirndruck steigt und dies führt zu dauerhaften Hirnschäden.
Verwachsungen von Fingern und Zehen (Syndaktylie), eine überzählige Anzahl von Fingern (Polydaktylie) und ungewöhnlich kurze Finger (Brachydaktylie) werden häufig beobachtet.
Obwohl es je nach Schweregrad der Erkrankung variiert, wird bei den meisten Patienten eine geistige Behinderung (Intelligenzminderung) in leichtem bis schwerem Grad beobachtet.
Bei der Geburt des Babys geben eine asymmetrische Kopfform und Fingeranomalien dem Arzt klinische Hinweise. Der vorzeitige Knochenverschluss wird durch eine Röntgen- oder CT-Untersuchung des Schädels bestätigt, und die Diagnose wird durch einen Gentest gesichert.
Die Behandlung erfolgt rein chirurgisch. Bevor das Baby 1 Jahr alt wird, werden die Schädelknochen von Neurochirurgen gebrochen/geöffnet, um Raum für das Gehirnwachstum zu schaffen. Plastische Chirurgen trennen die Verwachsungen an Händen und Füßen und stellen so die Fingerfunktionen wieder her.
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