Allgemeine Informationen über das Cornelia-de-Lange-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um ein bereits im Mutterleib beginnendes genetisches (erbliches) Syndrom, das die körperliche Entwicklung, die geistige Leistungsfähigkeit und das physische Erscheinungsbild beeinflusst.
In der Mitte zusammengewachsene, dünne und gebogene Augenbrauen (Synophrys), lange Wimpern, eine kleine, nach oben gerichtete Nase, dünne Lippen und nach unten gezogene Mundwinkel sind die auffälligsten körperlichen Befunde.
Geringes Geburtsgewicht, Wachstumsverzögerung, fehlende Finger oder Verkürzungen an den Händen und Armen, Herzfehler, Fütterungsprobleme und starke Körperbehaarung (Hirsutismus).
Die große Mehrheit der Patienten weist eine leichte bis schwere geistige Behinderung und gravierende Sprachschwierigkeiten auf. Sie können zudem autismusähnliche Verhaltensweisen zeigen.
Das typische Erscheinungsbild des Kindes und die klinischen Befunde erwecken den Verdacht des Arztes. Die endgültige Diagnose wird durch genetische Tests gestellt, die nach Mutationen im NIPBL-Gen oder anderen verwandten Genen suchen, die das Syndrom verursachen.
Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine endgültige Heilung. Das Ziel der Behandlung ist die Verbesserung der Lebensqualität; dazu werden Ernährungsunterstützung, Physiotherapie, Sprachtherapie und medizinische Eingriffe bei Herz- und Darmproblemen eingesetzt.
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