Allgemeine Informationen über das Cri-du-Chat-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine Störung der körperlichen und geistigen Entwicklung, die durch den Verlust (Deletion) eines Abschnitts am p-Arm von Chromosom 5 entsteht, welches das genetische Material trägt.
Der Chromosomendefekt führt zu einer abnormalen Entwicklung des Kehlkopfs (Larynx). Deshalb erzeugen diese Babys beim Weinen einen schrillen, hellen Ton, der exakt an das Miauen einer Katze erinnert.
Ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie), weit auseinander stehende und nach unten geneigte Augen, ein rundes Gesicht, ein kleiner Kiefer und ein niedriges Geburtsgewicht.
Bei den Patienten kommt es zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung (Gehen, Sitzen), schweren Sprachschwierigkeiten sowie einer mittelgradigen bis schweren geistigen Behinderung.
Das charakteristische Weinen gibt dem Arzt frühzeitig einen entscheidenden Hinweis. Zur endgültigen Diagnose wird eine Chromosomenanalyse (Karyogramm oder Microarray) an einer Blutprobe des Babys durchgeführt, um den fehlenden Genabschnitt nachzuweisen.
Eine ursächliche genetische Behandlung des Syndroms gibt es nicht. Eine frühzeitig begonnene intensive Physiotherapie, Logopädie (Sprachtherapie), sonderpädagogische Förderprogramme sowie die medizinische Versorgung begleitender Herz-/Nierenprobleme verbessern die Lebensqualität erheblich.
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