Allgemeine Informationen über das Crouzon-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische Mutation, bei der die Verbindungen (Schädelnähte/Suturen) zwischen den Schädelknochen bereits im Mutterleib vorzeitig verschmelzen, was zu einem abnormalen Wachstum der Kopf- und Gesichtsform führt.
Eine abnormale Schädelform, hervortretende Augen (Exophthalmus) aufgrund flacher Augenhöhlen, eine eingedrückte oder schnabelförmige Nase und ein vorstehender Unterkiefer.
Die geistige Entwicklung ist in der Regel normal. Wenn jedoch das wachsende Gehirn aufgrund des vorzeitigen Schädelverschlusses eingeengt wird (erhöhter Hirndruck), kann dies zu geistigen Beeinträchtigungen oder Sehverlust führen.
Beide gehen mit einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte einher, beim Apert-Syndrom kommt es jedoch zusätzlich zu Verwachsungen an Fingern und Zehen (Syndaktylie), während die Finger beim Crouzon-Syndrom normal ausgebildet sind.
Das physische Erscheinungsbild des Babys bei der Geburt begründet einen starken Verdacht. Die vorzeitige Verknöcherung der Schädelknochen wird durch eine Computertomographie (CT) festgestellt, und die endgültige Diagnose wird durch einen Gentest auf das FGFR2-Gen bestätigt.
Die Behandlung erfolgt ausschließlich operativ. In den ersten Lebensmonaten werden die Schädelknochen chirurgisch umgeformt, um Platz für das Gehirnwachstum zu schaffen. Im späteren Alter werden kieferorthopädische Behandlungen und ästhetische Kieferoperationen zur Vorverlagerung der Gesichtsknochen durchgeführt.
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