Allgemeine Informationen über Duchenne-Muskeldystrophie
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, bei der die Muskeln aufgrund einer Mutation im 'Dystrophin'-Gen, das das Muskelgewebe schützt, bei jeder Kontraktion beschädigt werden, allmählich ihre Kraft verlieren und durch Fettgewebe ersetzt werden.
Das krankheitsverursachende Gen wird auf dem X-Chromosom übertragen. Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, bricht die Krankheit aus, wenn das Gen defekt ist. Bei Frauen hingegen maskiert das andere, gesunde X-Chromosom die Krankheit (sie sind lediglich Überträgerinnen/Konduktorinnen).
Im Kleinkindalter (zwischen 2 und 4 Jahren) sind ein spätes Laufenlernen, häufiges Hinfallen, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, eine scheinbare Vergrößerung (Pseudohypertrophie) der Wadenmuskulatur und das Abstützen mit den Händen beim Aufstehen vom Boden (Gowers-Zeichen) zu beobachten.
DMD ist in erster Linie eine Muskelerkrankung. Da das Protein Dystrophin jedoch in gewissem Maße auch im Gehirn vorhanden ist, können bei etwa einem Drittel der Patienten leichte Lern- oder Gedächtnisschwierigkeiten beobachtet werden.
Ein extrem hoher Wert des Enzyms Kreatinkinase (CK) im Blut weckt den Verdacht. Die endgültige Diagnose wird gestellt, indem die genetische Mutation im Dystrophin-Gen durch eine DNA-Analyse nachgewiesen wird.
Es gibt bisher keine endgültige Heilung. Um den Muskelschwund zu verlangsamen und die Gehfähigkeit des Patienten zu verlängern, werden Kortikosteroid-Medikamente, Physiotherapie, Atemhilfen und Studien zu Gentherapien der neuen Generation eingesetzt.
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