Allgemeine Informationen über das Ehlers-Danlos-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist ein genetisches Syndrom, bei dem Haut, Gelenke und Blutgefäße aufgrund einer genetisch fehlerhaften Produktion von Kollagen – dem 'Zement' des Körpers, der die Gewebe zusammenhält – extrem elastisch und brüchig sind.
Dies ist das typischste Merkmal der Krankheit. Da die Gelenke der Person nicht fest genug durch Bänder gehalten werden, können sie schmerzlos weit über das normale Maß hinaus nach hinten gebogen (überstreckt) werden. Dieser Zustand führt zu häufigen Gelenkverrenkungen (Luxationen an Schulter, Kiefer).
Die Haut der Patienten ist dünn, weich und dehnbar, fast wie Teig. Wenn man die Haut nach außen zieht, dehnt sie sich wie Gummi. Außerdem neigt ihre Haut sehr leicht zu Blutergüssen (Hämatomen), und Wunden heilen sehr langsam und hinterlassen papierdünne Narben.
Es gibt viele Unterarten des EDS. Da beim vaskulären (gefäßbezogenen) Typ der Kollagenmangel in den Wänden der Blutgefäße vorliegt, können Hauptschlagadern (wie die Aorta) oder der Darm ohne Vorwarnung plötzlich reißen (rupturieren), was tödlich enden kann.
Klinisch wird die Gelenkflexibilität des Patienten anhand des Beighton-Scores gemessen und die Hautstruktur untersucht. Die endgültige Diagnose und die Bestimmung des Subtyps erfolgen durch eine genetische (DNA-) Testanalyse.
Es gibt keine Heilung, die die genetische Mutation rückgängig macht. Die Behandlung ist präventiv (vorbeugend); zur Stärkung der Gelenke wird Physiotherapie angewandt, harte Kontaktsportarten sind verboten. Bei Patienten mit Gefäßbeteiligung wird der Blutdruck mit speziellen Medikamenten auf einem niedrigen Niveau gehalten.
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