Allgemeine Informationen über Morbus Fabry
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der der Körper das Enzym zur Spaltung und Entsorgung eines Fettmoleküls namens 'GL-3' (Sphingolipid) in der Zelle nicht produzieren kann, sodass sich diese Abfallstoffe in den Gefäßwänden ansammeln und die Organe verstopfen.
Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-gebunden. Aus diesem Grund leiden Männer unter allen Symptomen und den schweren Formen der Krankheit, während Frauen in der Regel Überträgerinnen (Konduktorinnen) sind oder eine mildere Form der Erkrankung aufweisen.
Schwere, anfallsartig auftretende brennende Schmerzen in Händen und Füßen im Kindesalter (insbesondere nach Stress, Fieber und körperlicher Anstrengung), mangelndes Schwitzen (Hypohidrose) und kleine rote/dunkle Hautflecken (Angiokeratome), die rund um den Bauchnabel und die Knie auftreten.
Die angesammelten Fettmoleküle verstopfen mit der Zeit die Kapillargefäße der Nieren und führen zu einem dialysepflichtigen Nierenversagen; sie verdicken das Herz, was zu Herzinfarkten führt, und verstopfen die Blutgefäße im Gehirn, was bereits in jungen Jahren zu Schlaganfällen (Lähmungen) führt.
Bei Männern sichert der Nachweis eines 'Alpha-Galaktosidase A'-Enzymspiegels nahe null im Blut die Diagnose. Da der Enzymspiegel bei Frauen normal sein kann, wird die endgültige Diagnose durch genetische Tests (GLA-Genmutation) gestellt.
Um das Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten, wird dem Patienten das Enzym, das der Körper nicht herstellen kann, regelmäßig von außen über die Vene zugeführt (Enzymersatztherapie - ERT). Darüber hinaus werden oral einzunehmende Chaperon-Medikamente der neuen Generation eingesetzt, die die Einlagerung verhindern.
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