Allgemeine Informationen über das Fanconi-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine Resorptionsstörung, bei der mikroskopisch kleine Kanäle in den Nieren, die sogenannten Tubuli, ihre Aufgabe nicht erfüllen können, was dazu führt, dass Wasser, Glukose, Phosphat und Aminosäuren, die der Körper benötigt, über den Urin verloren gehen.
Die Krankheit kann durch angeborene genetische Mutationen (z. B. Zystinose) entstehen; sie kann sich aber auch später durch den Kontakt mit Schwermetallen, bestimmten Krebsmedikamenten oder durch die Einnahme von abgelaufenen Antibiotika (Tetracyclin) entwickeln.
Bei Kindern kommt es zu Wachstumsverzögerungen, Knochenverbiegung und -schwäche (Rachitis), übermäßigem Wasserlassen (Polyurie), ständigem Durst, Muskelschwäche und einer Übersäuerung des Blutes (Azidose).
Nein, auch wenn sich die Namen sehr ähnlich sind, handelt es sich um unterschiedliche Krankheiten. Die Fanconi-Anämie ist eine Bluterkrankung, die zu einem Versagen des Knochenmarks führt; das Fanconi-Syndrom hingegen ist eine Funktionsstörung der Nieren.
Es wird diagnostiziert, indem bei Blutuntersuchungen ein niedriger Phosphat- und Kaliumspiegel und bei Urinuntersuchungen Zucker (Glukose) und Aminosäuren im Urin festgestellt werden, obwohl der Blutzucker normal ist.
Es gibt kein Medikament, das die Krankheit vollständig heilt. Die Hauptbehandlung besteht darin, das mit dem Urin verlorene Natrium, Kalium, Phosphat und Bikarbonat intravenös (über eine Infusion) oder oral (über den Mund) wieder zuzuführen und Vitamin D für die Knochengesundheit zu verabreichen.
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