Allgemeine Informationen über das Fragile-X-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist die häufigste Ursache für vererbte geistige Behinderung und entsteht, weil ein bestimmtes Protein (FMRP), das für die Gehirnentwicklung notwendig ist, aufgrund einer genetischen Mutation nicht produziert werden kann.
Es wird auf dem X-Chromosom vererbt. Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, können die Auswirkungen mild sein; da Männer jedoch nur ein X-Chromosom besitzen, bricht die Krankheit bei einem Gendefekt voll und schwer aus.
Eine lange und schmale Gesichtsstruktur, große oder abstehende Ohren, Plattfüße, überstreckbare (hypermobile) Gelenke und vergrößerte Hoden (Makroorchidie), die nach der Pubertät deutlich werden, sind typische körperliche Merkmale.
Es zeigt sich eine geistige Behinderung, die von leicht bis schwer reichen kann. Die Patienten vermeiden Augenkontakt, flattern mit den Händen oder beißen sich selbst. Aufgrund dieser Eigenschaften werden sie häufig mit einer Autismus-Spektrum-Störung oder ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) verwechselt.
Besteht ein klinischer Verdacht (verzögertes Sprechen, autistische Symptome), wird die endgültige Diagnose durch spezifische genetische Bluttests gestellt, die die DNA-Erweiterung im FMR1-Gen bestätigen.
Es gibt keine genetische Heilung für die Krankheit. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, die soziale Integration des Betroffenen durch eine frühzeitig begonnene, intensive Sonderpädagogik, Sprachtherapie und Medikamente zur Kontrolle von Hyperaktivität oder Angstzuständen zu fördern.
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