Genetische Erkrankungen

Es handelt sich um Krankheiten, die in der Regel von Generation zu Generation weitergegeben werden und durch das Fehlen, Vorhandensein zusätzlicher oder fehlerhaft mutierter Gene (in der DNA), die für den Aufbau und die Funktion des Körpers verantwortlich sind, entstehen.

Chromosomale Erkrankungen (z. B. Down-Syndrom) sind Anomalien in der Anzahl oder der physischen Struktur der Chromosomen in der Zelle. Monogene Erkrankungen (z. B. Mukoviszidose, SMA) hingegen bedeuten, dass auf mikroskopischer Ebene der Code eines bestimmten Gens defekt ist.

Individuen können Träger eines seltenen defekten Gens sein, ohne selbst krank zu sein (sie sind Konduktoren/Träger). Da blutsverwandte Personen eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, dasselbe defekte Gen zu tragen, steigt das Risiko (autosomal-rezessiv) erheblich, dass beim Kind zwei defekte Gene zusammentreffen und die Krankheit auslösen.

Ja. Obwohl sich viele genetische Syndrome bereits bei der Geburt bemerkbar machen, können einige genetische Erkrankungen wie die Huntington-Krankheit erst im Erwachsenenalter und familiäre Krebssyndrome (BRCA) in späteren Lebensjahren auftreten.

Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Erbkrankheiten, wiederholten Fehlgeburten oder Krebs, Schwangerschaften im fortgeschrittenen Alter sowie Paaren, die blutsverwandt sind, wird vor der Familienplanung dringend eine genetische Beratung und ein Screening empfohlen.

Obwohl es für viele keine endgültige Heilung gibt, werden palliative Behandlungen zur Linderung der Symptome angewendet. Heutzutage werden jedoch bei einigen Krankheiten wie der SMA 'Gentherapien', die das fehlerhafte Gen korrigieren, oder Enzymersatztherapien erfolgreich eingesetzt.