Allgemeine Informationen über das Hallermann-Streiff-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist ein angeborenes, erbliches und seltenes Syndrom, das vor allem die Kopf-Gesichts-Entwicklung (kraniofaziale Entwicklung), die Augengesundheit, die Zähne und das Körperwachstum beeinträchtigt.
Das typischste Merkmal ist eine schmale, schnabelähnliche, kleine Nase und ein kleiner Unterkiefer (Vogelgesicht-Erscheinung). Begleitet wird dies von spärlichem Haar, angeborenem Grauem Star (Katarakt), einer kleinen Augenstruktur und Kleinwuchs.
Die genetische Grundlage der Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt. In den meisten Fällen weisen die Eltern die Krankheit nicht auf; sie entsteht spontan infolge einer neuen (De-novo-) Mutation in der Spermien- oder Eizelle.
Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten ist die geistige (kognitive) Entwicklung völlig normal. Leichte Lernschwierigkeiten wurden in sehr seltenen Fällen beschrieben.
Da die Gesichts- und Kieferstruktur sehr klein ist, sind – insbesondere im Säuglingsalter – Atemwegsverengungen und Ernährungsschwierigkeiten die schwerwiegendsten Komplikationen.
Es gibt keine genetische Heilung. Im Frühstadium werden Atemhilfen oder chirurgische Eingriffe eingesetzt, um die Atemwege offenzuhalten. Der angeborene Graue Star wird durch Augenärzte operativ korrigiert. Im weiteren Verlauf des Lebens kommen Kieferorthopädie und ästhetische Kieferchirurgie zum Einsatz.
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