Allgemeine Informationen über die Harlekin-Ichthyose
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist die schwerste und tödlichste Form der Ichthyose (Fischschuppenkrankheit). Das Baby wird ohne elastische Haut geboren; stattdessen ist es von einer panzerartigen Haut umhüllt, die aus dicken, harten Keratinplatten besteht, welche von tiefen roten Rissen durchzogen sind.
Die Erkrankung hat diesen Namen erhalten, weil die harten, rautenförmigen, dicken Hautplatten, die den Körper bedecken, an die Muster des Kostüms des Harlekins (eines Clowns) aus dem klassischen Theater erinnern.
Es ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Aufgrund einer schweren Mutation im sogenannten ABCA12-Gen ist der Transport von Fetten (Lipiden) zwischen den Hautzellen gestört, was zu dieser Verhornungsstörung führt.
Aufgrund der extrem straffen Haut klappen Augenlider und Lippen nach außen um (Ektropium / Eklabium). Die Nasen- und Ohrenknorpel sind abgeflacht. Da die Haut sich nicht dehnen lässt, hat das Baby Schwierigkeiten, den Brustkorb beim Atmen zu weiten.
Die Haut ist der größte Schutzschild des Körpers, der den Temperaturhaushalt reguliert und Keime fernhält. Ist diese Barriere defekt, verliert das Baby Flüssigkeit (Dehydratation), und Bakterien können in die Blutbahn gelangen, was zu schweren Infektionen (Sepsis) führt.
Es gibt keine endgültige Heilung. Auf der Intensivstation wird die Haut des Babys ständig mit Weichmachern befeuchtet. Oral verabreichte Retinoide (Vitamin-A-Derivate), die die Abschuppung der Hautzellen beschleunigen, sowie eine intravenöse Flüssigkeits- und Antibiotikazufuhr kommen zum Einsatz.
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