Allgemeine Informationen über Hämoglobinopathien
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist die Produktion des in den roten Blutkörperchen enthaltenen Hämoglobinproteins in einer fehlerhaften Form, die aufgrund eines genetischen Kodierungsfehlers den Sauerstoffbedarf des Körpers nicht decken kann.
Dabei ist die produzierte Menge an Hämoglobin unzureichend. Weil die Hämoglobinketten nur unvollständig gebildet werden, sind die Blutzellen schwach, klein und blass, was zu einer schweren Blutarmut (Anämie) führt.
Hierbei ist nicht die Menge, sondern die Struktur des Hämoglobins gestört. Die roten Blutkörperchen verlieren bei niedrigem Sauerstoffgehalt ihre runde Form und nehmen eine 'C'- oder 'Sichel'-Form an. Diese Form verstopft die Blutgefäße und löst schwere Schmerzkrisen aus.
Sie ist absolut nicht ansteckend. Es ist eine genetische Erkrankung, die von Generation zu Generation weitergegeben wird, wenn ein Kind die fehlerhaften Gene von Mutter und Vater erbt (autosomal-rezessiv).
Ein Verdacht entsteht durch Anämie-Befunde im routinemäßigen großen Blutbild (Hämogramm). Die endgültige Diagnose wird durch eine 'Hämoglobin-Elektrophorese' (HPLC) gestellt, die misst, welche Arten von Hämoglobin in welchem Verhältnis im Blut vorhanden sind.
Bei Trägern ist meist keine Behandlung erforderlich. Bei den schweren (Major-)Formen der Krankheit sind jedoch lebenslang regelmäßige Bluttransfusionen alle 3-4 Wochen notwendig. Um das im Körper angesammelte Eisen auszuscheiden, werden Chelatbildner eingesetzt. Die einzige endgültige Heilung bietet eine Stammzelltransplantation von einem geeigneten Spender.
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