Allgemeine Informationen über das Hurler-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der es aufgrund eines Mangels des Enzyms Alpha-L-Iduronidase, das altes Bindegewebe im Körper abbauen und recyceln soll, dazu kommt, dass sich riesige Zuckerketten wie Müll in den Organen ansammeln und diese schädigen.
Bei Babys, die bei der Geburt gesund erscheinen, kommt es mit der Zeit zu einem Wachstum des Kopfes, einer Vergröberung der Gesichtszüge (Gargoylismus), einem Buckel (Kyphose) an der Wirbelsäule, Krallenhänden sowie einer Vergrößerung von Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
Die angesammelten Zuckermoleküle lagern sich in der transparenten Schicht des Auges (Hornhaut) ab, was zu einer milchglasartigen Trübung und zu Sehverlust führt. Gleichzeitig füllen sie die Gehirnzellen aus und verursachen eine schwere und fortschreitende geistige Behinderung.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Eltern sind gesunde Träger (Konduktoren). Damit die Krankheit ausbricht, muss das Baby das fehlerhafte Gen gleichzeitig von der Mutter und vom Vater erben.
Wenn körperliche Befunde einen Verdacht erregen, wird zunächst die übermäßige Ausscheidung von Glykosaminoglykanen (GAG) im Urin überprüft. Die endgültige Diagnose wird durch den Nachweis eines Enzymspiegels nahe null im Blut und durch einen genetischen DNA-Test gestellt.
Das fehlende Enzym wird von außen über die Venen zugeführt (Enzymersatztherapie); dies stoppt zwar das Organwachstum, kann aber die Blut-Hirn-Schranke nicht überwinden und somit die geistige Behinderung nicht verhindern. Eine Knochenmarks- (Stammzell-) Transplantation, die im frühen Alter durchgeführt wird, bevor ein geistiger Abbau beginnt, ist die wirksamste Lösung, die das Fortschreiten der Krankheit von Grund auf stoppen kann.
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