Allgemeine Informationen zum Kartagener-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um einen speziellen genetischen Subtyp der 'Primären Ziliären Dyskinesie', bei der die mikroskopisch kleinen beweglichen Flimmerhärchen (Zilien) des Körpers nicht funktionieren, was mit einer spiegelverkehrten Anlage der inneren Organe einhergeht.
Die Zilien sind kleine Bürsten, die Schleim/Staub in Lunge und Nebenhöhlen abkehren und hinaustransportieren. Funktionieren sie nicht, sammelt sich mit Keimen beladener Schleim in der Lunge an, was zu ständigen Infektionen und chronischem Husten (Bronchiektasen) führt.
Da die Zilien bei der Entwicklung im Mutterleib nicht funktionieren, finden die Organe bei etwa der Hälfte der Patienten ihre Ausrichtung nicht; das Herz liegt auf der rechten Seite, die Leber auf der linken Seite (wie ein Spiegelbild).
Ja. Bei Männern ist der Schwanz (die Geißel) der Spermien ebenfalls ein Zilium und kann sich nicht bewegen, weshalb eine natürliche Schwangerschaft sehr schwierig ist. Bei Frauen kommt es zu Eileiterschwangerschaften oder Unfruchtbarkeit, da die Zilien in den Eileitern, die die Eizelle zur Gebärmutter transportieren, nicht funktionieren.
Auf dem Röntgenbild des Brustkorbs von Kindern mit ständig wiederkehrender Lungenentzündung und Nasennebenhöhlenentzündung fällt auf, dass sich das Herz auf der rechten Seite befindet. Die endgültige Diagnose wird durch die Untersuchung einer Bürstenbiopsie aus der Nasenschleimhaut oder den Atemwegen unter dem Elektronenmikroskop (Zilienunbeweglichkeit) gestellt.
Es gibt keine genetische Heilung für diese Krankheit. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, tägliche Atemphysiotherapie durchzuführen, um angesammelten Schleim auszuwerfen, und Lungen-/Nebenhöhleninfektionen sofort mit aggressiven Antibiotika auszutrocknen, um Organschäden vorzubeugen.
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