Klinefelter-Syndrom

Während Männer normalerweise einen Chromosomensatz von 46,XY haben sollten, handelt es sich hierbei um den Zustand, bei dem durch einen Fehler während der Zellteilung ein zusätzliches weibliches Chromosom hinzugefügt wird und somit eine 47,XXY-Genetik vorliegt.

Sie werden nach der Pubertät deutlich. Ein großer Wuchs (lange Arme und Beine), wesentlich kleinere und härtere Hoden als normal, spärliche Bart-/Körperbehaarung, Muskelschwäche und Brustvergrößerung (Gynäkomastie) treten auf.

Das zusätzliche X-Chromosom verhindert die vollständige Entwicklung des Hodengewebes. Die unterentwickelten Hoden können nicht ausreichend Testosteron produzieren, das für die männlichen Merkmale (Stimmbruch, Muskelentwicklung) sorgt.

Ja, das auffälligste Resultat des Syndroms ist Unfruchtbarkeit. Die überwiegende Mehrheit der Patienten hat überhaupt keine Spermien im Sperma (Azoospermie). Heutzutage können jedoch durch eine Mikro-TESE-Operation lebende Spermien im Hoden gefunden werden, wodurch die Chance auf eine künstliche Befruchtung (IVF) besteht.

Bei Vorliegen von Beschwerden wie einer verzögerten Pubertät oder unerfülltem Kinderwunsch zeigen hormonelle Bluttests einen niedrigen Testosteronspiegel sowie hohe FSH- und LH-Werte. Die endgültige Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) gestellt, bei der das zusätzliche X-Chromosom in der DNA nachgewiesen wird.

Die genetische Veranlagung lässt sich nicht ändern. Um jedoch das fehlende männliche Hormon des Patienten zu ersetzen, wird lebenslang eine regelmäßige Testosteronersatztherapie (Spritze oder Gel) angewendet. Diese Behandlung beugt Knochenschwund vor und verbessert die muskulären und sexuellen Funktionen.