Allgemeine Informationen über Kretinismus
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine schwere Erkrankung, bei der die geistige und körperliche Entwicklung zum Stillstand kommt, weil die Schilddrüsenfunktion bei Babys im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt fehlt (kongenitale Hypothyreose).
Er entsteht dadurch, dass das Baby kein Schilddrüsenhormon synthetisieren kann. Dies liegt daran, dass sich die Schilddrüse im Mutterleib überhaupt nicht bildet, sich an einer falschen Stelle (z. B. am Zungengrund) entwickelt oder die Mutter während der Schwangerschaft an starkem Jodmangel leidet.
Das Schilddrüsenhormon ist die wichtigste Substanz für die Gehirnentwicklung eines Babys. Wird das Hormon in den ersten Lebensmonaten nicht verabreicht, kommt es beim Baby zu irreversiblen schweren geistigen Behinderungen, Taubheit und Stummheit.
Bei Babys, deren Behandlung verzögert wird, treten eine dicke und heraushängende große Zunge, grobe Gesichtszüge, ein Nabelbruch, extreme Schläfrigkeit, Ernährungsunfähigkeit, lang anhaltende Neugeborenengelbsucht und Kleinwuchs (Zwergwuchs) auf.
Um die Krankheit zu erkennen, bevor eine geistige Behinderung einsetzt, wird in der ersten Lebenswoche bei jedem Baby 'Fersenblut' (Guthrie-Test) entnommen. Wenn durch diesen Test ein erhöhter TSH-Hormonspiegel festgestellt wird, kann die Krankheit sicher diagnostiziert werden, noch bevor sie Symptome zeigt.
Die Behandlung ist wunderbar einfach und effektiv. Bei dem früh diagnostizierten Baby wird sofort mit Tropfen eines synthetischen Schilddrüsenhormons (Levothyroxin) begonnen. Babys, deren Hormonmangel behoben wurde, wachsen zu 100 % normalen und in Intelligenz und Körpergröße gesunden Kindern heran.
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