Allgemeine Informationen zur Lafora-Krankheit
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine genetische Glykogenspeicherkrankheit und eine schwere Form der Epilepsie.
Sie wird aufgrund von Mutationen in den Genen EPM2A oder NHLRC1 autosomal-rezessiv vererbt.
Visuelle Halluzinationen, myoklonische Zuckungen, epileptische Anfälle und eine schnell fortschreitende Demenz.
Dies sind abnormale Polysaccharidstrukturen, die sich in den Zellen ansammeln und toxisch auf Neuronen wirken.
Sie wird durch EEG, Gentests und den Nachweis von Lafora-Körperchen in einer Haut-/Muskel-/Leberbiopsie festgestellt.
Es gibt keine endgültige Heilung. Antiepileptika werden verwendet, um die Anfälle zu stoppen; die Lebenserwartung ist im Allgemeinen verkürzt.
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