Allgemeine Informationen zur Makrodaktylie
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist das unverhältnismäßige und gigantische Wachstum der Finger oder Zehen (einschließlich Knochen-, Nerven- und Fettgewebe), das normalerweise angeboren ist.
Obwohl die genaue Ursache nicht vollständig bekannt ist, wird angenommen, dass somatische Mutationen in Genen wie PIK3CA die Gewebe in einem bestimmten Bereich übermäßig stimulieren.
Es ist in der Regel ein isolierter Zustand, der nur die betroffene Extremität (Hand/Fuß) betrifft. Manchmal kann es jedoch Teil von systemischen Syndromen wie Proteus oder Neurofibromatose sein.
Eine bei der Geburt festgestellte Vergrößerung des Fingers, ein viel schnelleres Wachstum des betroffenen Fingers im Vergleich zu den anderen, während das Kind wächst, Steifheit im Finger und eingeschränkte Beweglichkeit.
Es ist bei einer körperlichen Untersuchung leicht zu erkennen. Röntgenaufnahmen und MRTs werden angefertigt, um die Wachstumsfugen der Knochen und die Gewebegrenzen zu beurteilen.
Es schrumpft nicht durch Medikamente. Die Behandlung ist chirurgisch; der Wachstumsknorpel des Riesenstrangs wird durch Beobachtung der Wachstumsrate des Kindes gestoppt (Epiphyseodese), oder überschüssiges Weichteil-/Knochengewebe wird ästhetisch entfernt, um den Finger zu verdünnen.
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