Allgemeine Informationen zum Marfan-Syndrom
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine systemische Erkrankung, bei der das Bindegewebe, das die Gewebe im Körper zusammenhält und ihnen Elastizität verleiht, mit einem genetischen Defekt produziert wird.
Die Patienten sind meist sehr groß und schlank. Ihre Arme, Beine und insbesondere Finger (Spinnenfinger - Arachnodaktylie) sind im Verhältnis zum Rumpf ungewöhnlich lang. Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) und Brustkorbdeformitäten sind häufig.
Dies ist der gefährlichste Aspekt der Krankheit. Die Wand der Aorta, der größten Arterie des Körpers, ist schwach und kann sich ausdehnen (Aneurysma) und plötzlich einreißen, was einen tödlichen Zustand darstellt.
Aufgrund der Bindegewebsschwäche kann sich die Linse im Auge verschieben (Linsendislokation) und zu starker Kurzsichtigkeit (Myopie) führen.
Die Diagnose wird durch Familienanamnese, klinische körperliche Befunde, eine detaillierte Echokardiographie zur Untersuchung des Herzens und Gentests auf die Mutation im FBN1-Gen gestellt.
Es gibt keine genetische Heilung, aber Komplikationen können verhindert werden. Blutdrucksenkende Medikamente (Betablocker), die die Herzfrequenz verlangsamen und den Druck in der Aorta senken, werden eingesetzt. Wenn der Aortendurchmesser eine gefährliche Größe erreicht, wird das Gefäß durch eine Operation am offenen Herzen ersetzt.
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