Allgemeine Informationen zum McCune-Albright-Syndrom
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um ein sehr seltenes genetisches Syndrom, das gleichzeitig Knochen, Haut und hormonproduzierende Drüsen betrifft und durch die Zerstörung des Knochengewebes und eine frühe sexuelle Entwicklung gekennzeichnet ist.
Nein. Die GNAS-Genmutation, die die Krankheit verursacht, wird nicht von Mutter oder Vater vererbt. Sie entsteht zufällig (somatisch) während der Zellteilung, während sich das Baby im Mutterleib entwickelt.
Unregelmäßig begrenzte milchkaffeefarbene (Café-au-lait) Hautflecken auf einer Körperseite, häufige Brüche aufgrund des Knochenabbaus und dessen Ersatz durch fibröses (Binde-)Gewebe sowie vorzeitige Menstruationsblutungen bei Mädchen bereits im Alter von 2-3 Jahren.
Aufgrund des genetischen Defekts arbeiten die Drüsen selbstständig, ohne Befehle vom Gehirn zu erhalten. Neben der vorzeitigen Pubertät kann die Schilddrüse überarbeiten (Hyperthyreose) oder es kann sich aufgrund eines Überschusses an Wachstumshormon eine Akromegalie entwickeln.
Die klinische Diagnose erfolgt durch typische Hautflecken, charakteristische Auflösungszonen auf Röntgenbildern der Knochen und frühzeitig erhöhte Hormonwerte in Blutuntersuchungen.
Um den Knochenabbau zu stoppen und Frakturen vorzubeugen, werden Medikamente aus der Gruppe der Bisphosphonate intravenös verabreicht. Spezielle Wirkstoffe, die die Sexualhormone unterdrücken (Letrozol usw.), werden eingesetzt, um eine vorzeitige Pubertät und ein übermäßiges Knochenwachstum zu stoppen.
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