Allgemeine Informationen über das Netherton-Syndrom
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine erbliche Hauterkrankung, bei der sich die oberste Hautschicht (Stratum corneum) viel schneller als nötig ablöst und keine Barriere bilden kann; sie geht mit Hauttrockenheit, Brüchigkeit der Haare und schweren allergischen Reaktionen einher.
Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation in einem Gen namens SPINK5, das für ein Enzym kodiert, welches die strukturelle Integrität der Haut gewährleistet.
Dies ist das typischste, pathognomonische klinische Zeichen der Erkrankung. Wenn die Haare der Patienten unter dem Mikroskop untersucht werden, zeigen sich knotige Brüche, die an einen Bambusstamm erinnern (Trichorrhexis invaginata); die Haare können nicht lang wachsen und brechen kurz ab.
Die gesamte Haut ist tiefrot, und es kommt zu ständigem Schälen und Nässen. Da keine Hautbarriere vorhanden ist, reagieren die Patienten auf Nahrungsmittel (insbesondere Erdnüsse etc.) und Stäube mit sehr schweren atopischen Reaktionen wie Asthma, Ekzemen und Anaphylaxie.
Aufgrund des Fehlens einer Hautbarriere können neugeborene Babys ihre Körpertemperatur nicht aufrechterhalten (Hypothermie), trocknen durch übermäßigen Wasserverlust über die Haut aus (Hypernaträmie) und infizieren sich sehr leicht (Sepsis). Daher ist eine engmaschige Intensivmedizin zwingend erforderlich.
Für diese genetische Erkrankung gibt es keine Heilung. Die wichtigste Regel besteht darin, mehrmals täglich fetthaltige Salben mit Vaseline, Ceramiden oder Urea auf den gesamten Körper aufzutragen, um die Hautbarriere nachzuahmen. Bei Allergie- und Infektionsschüben werden spezifische Biologika oder Antibiotika eingesetzt.
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