Allgemeine Informationen über Neurofibromatose
Erkrankungsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische Erkrankung, bei der infolge von Mutationen in Genen, die das Zellwachstum kontrollieren, zahlreiche Tumoren (Neurofibrome) in den Hüllen entstehen, die das Gehirn, das Rückenmark und die peripheren Nerven umgeben.
NF1: Beginnt mit Milchkaffee-Flecken auf der Haut und weichen Knoten unter der Haut, wird in der Kindheit bemerkt.
NF2: Ist seltener, verursacht Tumoren an den Gleichgewichts- und Hörnerven (Akustikusneurinom) und äußert sich meist im frühen Erwachsenenalter durch Hörverlust.
Dies ist das früheste und typischste Symptom der NF1-Erkrankung. Es handelt sich um flache Hautflecken von hellbrauner Farbe (Milchkaffee) mit glatten Rändern, die an verschiedenen Stellen des Körpers auftreten. Wenn ein Kind 6 oder mehr dieser Flecken hat, besteht der Verdacht auf NF.
Die überwiegende Mehrheit (95 %) der um die Nerven herum entstehenden Neurofibrome ist gutartig. Wenn diese Tumoren jedoch sehr groß werden, können sie die Nieren quetschen und Lähmungen verursachen, oder sehr selten in bösartige (maligne) Krebserkrankungen entarten.
Die klinische Beurteilung von Hautflecken, Sommersprossen (Achselhöhlen-Freckling) und Lisch-Knötchen (Flecken in der Iris des Auges) durch einen Facharzt ist grundlegend. Die endgültige Diagnose wird durch genetische DNA-Tests gestellt, bei denen die NF-Gene (NF1/NF2) untersucht werden.
Es gibt keine Heilung, die die genetische Mutation korrigiert. Das Ziel der Behandlung besteht darin, die durch die Tumoren verursachten Probleme zu lösen. Tumoren, die Schmerzen verursachen, die Ästhetik beeinträchtigen oder auf Nerven drücken, werden operativ oder mittels Laser entfernt. In den letzten Jahren wurden tumorverkleinernde MEK-Inhibitor-Medikamente (Selumetinib) in der Behandlung eingesetzt.
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