Sichelzellanämie

Es ist eine Erbkrankheit, bei der das sauerstofftransportierende Hämoglobin-Protein, das in den roten Blutkörperchen vorkommt, aufgrund eines genetischen Kodierungsfehlers falsch gebildet wird (HbS).

Normale rote Blutkörperchen sind rund und flexibel. Bei dieser Krankheit verlieren die roten Blutkörperchen jedoch ihre Elastizität und verhärten sich, wenn sie zu wenig Sauerstoff erhalten oder unter Stress geraten, wobei sie die Form einer Sichel (oder eines Halbmonds) annehmen, wie sie in der Landwirtschaft verwendet wird.

Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater Träger des Sichelzell-Merkmals sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind mit voller Sichelzellanämie geboren wird.

Die starren, sichelförmigen Zellen verfangen sich beim Passieren von feinen Kapillaren und verstopfen das Blutgefäß. Da das von dem blockierten Gefäß versorgte Organ (wie Knochen, Brustkorb oder Milz) keinen Sauerstoff erhält, erleidet der Patient tagelang andauernde, unerträgliche Schmerzkrisen, die oft eine Krankenhauseinweisung erfordern.

Sie kann beim Neugeborenen-Screening (Fersenbluttest) nachgewiesen werden. Bei Erwachsenen oder Kindern erfolgt die endgültige Diagnose durch den Nachweis des defekten HbS-Proteins mittels einer Blutuntersuchung, der 'Hämoglobin-Elektrophorese'.

Während der Schmerzkrisen werden Schmerzmittel und Flüssigkeit infundiert. Um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern, werden Hydroxyharnstoff-Tabletten verabreicht, die eine Formveränderung der Zellen verhindern. Die einzige heilende Methode für die Krankheit ist die Knochenmark- (Stammzell-) Transplantation von einem kompatiblen Spender.