POLG-assoziierte Erkrankung

Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, bei der Organe aufgrund eines Energiemangels versagen und degenerieren. Verursacht wird dies durch einen Defekt im POLG-Gen, das für die Reparatur und Replikation der DNA der Mitochondrien (mtDNA), den Energielieferanten der Körperzellen, verantwortlich ist.

Es ist die schwerste (und tödliche) Form der POLG-Mutation, die bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Es äußert sich durch eine Trias aus hartnäckigen Anfällen (Epilepsie), geistiger Regression und schwerem Leberversagen.

Bei Erwachsenen gibt es mildere Verlaufsformen. Sie äußert sich durch hängende Augenlider, Lähmung der Augenmuskeln, Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen (Neuropathie), Muskelschwund und Gehstörungen (Ataxie).

Medikamente, die den Wirkstoff Valproinsäure (Depakine) enthalten, dürfen unter keinen Umständen zur Unterdrückung von epileptischen Anfällen bei Patienten verwendet werden. Bei diesem genetischen Profil führt Valproinsäure dazu, dass die Leber sofort und vollständig versagt, was zum Tod führt.

Hohe Milchsäure-(Laktat-)Werte im Blut und die Beobachtung spezifischer Zerstörungsareale im Gehirn-MRT lassen den Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung aufkommen. Eine endgültige Diagnose wird ausschließlich durch einen DNA-Bluttest (genetische Analyse) für das POLG-Gen gestellt.

Es gibt keine Heilung, um den genetischen Schaden zu beheben. Spezielle Antiepileptika, die die Leber nicht beeinträchtigen, werden eingesetzt, um die Anfälle zu stoppen. Um die zelluläre Energieproduktion etwas zu unterstützen, werden spezielle 'mitochondriale Cocktails' verschrieben, die Coenzym Q10, L-Carnitin und verschiedene Vitamine enthalten.