Allgemeine Informationen zu Morbus Pompe
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische, fortschreitende Muskelerkrankung, bei der das Enzym (GAA), das zelluläres Glykogen (gespeicherten Zucker) in Energie umwandelt, unzureichend produziert wird. Das Glykogen sammelt sich wie Müll in den Geweben an und lässt die Zellen platzen.
Sie wird durch Mutationen in dem Gen verursacht, das das GAA-Enzym kodiert. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt (das Kind erkrankt, wenn sowohl Mutter als auch Vater Überträger sind).
Es ist die schwerste Form der Krankheit. Sie beginnt in den ersten Lebensmonaten. Der Säugling zeigt eine sehr ausgeprägte Muskelschwäche (Froschhaltung), eine extreme Vergrößerung des Herzmuskels (Kardiomyopathie) und Fütterungsschwierigkeiten; unbehandelt verläuft sie im ersten Lebensjahr tödlich.
Fehlt das Enzym völlig, tritt die Krankheit im Säuglingsalter auf; ist es in geringer Menge vorhanden, tritt sie im Erwachsenenalter auf. Bei Erwachsenen ist das Herz nicht betroffen, jedoch ist ein langsam fortschreitender Muskelschwund und eine Schwäche zu beobachten, insbesondere in den Bein-, Hüft- und Atemmuskeln (Zwerchfell).
Das Muskelabbauenzym (CK) ist im Blut sehr stark erhöht. Die endgültige Diagnose wird durch den Nachweis der fehlenden GAA-Enzymaktivität in den Leukozyten des Blutes (oder in einer Haut-/Muskelbiopsie) sowie durch eine genetische DNA-Analyse gestellt.
Das Enzym, das der Körper nicht produzieren kann, wird alle zwei Wochen intravenös von außen zugeführt (Enzymersatztherapie - ERT). Obwohl diese Behandlung die Krankheit nicht vollständig heilt, stoppt sie den Muskelabbau, verringert die Herzvergrößerung und verlängert die Lebenserwartung dramatisch.
Die Inhalte unserer Gesundheitsbibliothek dienen nur zu Informationszwecken und basieren auf wissenschaftlichen Daten zum Zeitpunkt der Aufzeichnung. Bei Fragen, Bedenken, Diagnosen oder Behandlungen bezüglich Ihrer Gesundheit wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt oder eine Gesundheitseinrichtung.
