Allgemeine Informationen über Progerie
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine extrem seltene genetische Erkrankung, die in der Kindheit beginnt und bei der der biologische Alterungsprozess des Körpers viel schneller als normal (etwa 8-mal schneller) fortschreitet, was den Patienten das Aussehen eines älteren Menschen verleiht.
Sie wird durch eine zufällige Mutation (Veränderung) in einem Gen namens LMNA (Lamin A) verursacht, die zur Produktion eines toxischen Proteins namens Progerin führt, welches die Kernstruktur der Zellen stört.
Das Baby erscheint bei der Geburt normal, aber das Wachstum stoppt im Alter von 1-2 Jahren. Haare, Augenbrauen und Wimpern fallen vollständig aus, die Haut wird dünner und faltig, die Nase nimmt eine schnabelartige Form an, die Augen treten hervor und der Kopf bleibt im Vergleich zum Körper überproportional groß.
Die inneren Organe (insbesondere die Blutgefäße) altern ebenso wie die äußere körperliche Erscheinung. Ein Kind mit Progerie hat im Alter von 12-13 Jahren die Arteriosklerose (Gefäßverkalkung) eines 80-Jährigen und stirbt in der Regel an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Nein. Die Gehirnentwicklung und Intelligenz von Kindern mit Progerie sind völlig normal; die Krankheit hat keine negativen Auswirkungen auf die geistigen Funktionen.
Es gibt derzeit keine genetische Heilung für die Krankheit. Die Behandlung basiert auf unterstützenden Methoden, die das Herz-Kreislauf-System schützen, wie z. B. cholesterinsenkende Medikamente und Aspirin. Medikamente der neuen Generation, die darauf abzielen, die Ansammlung von Progerin in den Zellen zu verhindern, können die Lebenserwartung in gewissem Maße verlängern.
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