Allgemeine Informationen über Pyknodysostose
Krankheitsdetails und Häufig Gestellte Fragen
Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, bei der der kontinuierliche Erneuerungszyklus (Auf- und Abbau) der Knochen gestört ist; alter Knochen kann nicht abgebaut werden und stapelt sich auf. Infolgedessen werden die Knochen abnormal dick (dicht), brechen jedoch so leicht wie Glas.
Es wird autosomal-rezessiv von den Eltern vererbt, aufgrund einer genetischen Mutation, die die Produktion von 'Cathepsin K' verhindert, einem Enzym, das für den Abbau und die Resorption alten Knochengewebes verantwortlich ist.
Zu den Symptomen gehören ein ausgeprägter Kleinwuchs (Zwergwuchs), ein verzögerter Verschluss der Fontanelle, eine markante schnabelförmige Nase, Zahndurchbruchsstörungen, fehlende Teile der Schlüsselbeine und Knochen, die bei leichten Traumata leicht brechen.
Die Diagnose wird durch Röntgenaufnahmen geleitet, die Knochen zeigen, die ihre hohle schwammartige innere Struktur verloren haben und vollständig weiß und kreidig erscheinen (Osteosklerose). Die endgültige Diagnose wird durch einen DNA-Test gestellt.
Es gibt keine Behandlung, um die genetische Mutation zu reparieren. Die Behandlung konzentriert sich darauf, den Patienten vor Frakturen zu schützen und aufgetretene Frakturen durch orthopädische Operationen zu korrigieren.
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