Allgemeine Informationen zum Swyer-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine seltene Form der Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD), bei der sich der Körper trotz des Vorhandenseins eines männlichen Chromosoms (46, XY) in den Zellkernen anatomisch und physisch vollständig als weiblich entwickelt, was auf eine Fehlfunktion der geschlechtsbestimmenden Gene (insbesondere des SRY-Gens auf dem Y-Chromosom) zurückzuführen ist.
Äußerlich betrachtet haben Menschen mit Swyer-Syndrom das Erscheinungsbild eines vollkommen normalen Mädchens. Sie verfügen über eine normale Vagina, einen Gebärmutterhals und eine Gebärmutter (Uterus). Auch ihre Geschlechtsidentität ist vollständig weiblich.
Ebenso wie die Hoden entwickeln sich auch keine normalen Eierstöcke (Ovarien); an ihrer Stelle verbleibt ein strangförmiges, funktionsloses Bindegewebe (Streak-Gonaden). Da keine Eierstöcke vorhanden sind, kann der Körper keine weiblichen Hormone (Östrogen) produzieren. Die Erkrankung wird meist zufällig im Jugendalter entdeckt, wenn aufgrund ausbleibender Brustentwicklung und fehlender Menstruation (Regelblutung) ein Arzt aufgesucht wird.
Diese funktionslosen Bindegewebsstränge (Streak-Gonaden), die im Bauchraum verbleiben, bergen ein sehr hohes Risiko (etwa 30 %), zu bösartigen, tödlichen Tumoren wie Gonadoblastomen oder Dysgerminomen zu entarten. Aus diesem Grund werden diese funktionslosen Gewebe unmittelbar nach der Diagnosestellung (meist laparoskopisch) chirurgisch entfernt.
Bei einem Mädchen mit verzögerter Pubertät (primäre Amenorrhoe) werden ein Hormontest (hohes FSH/LH, niedriges Östrogen) und ein Becken-Ultraschall durchgeführt. Die endgültige Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) aus dem Blut gesichert, die einen 46,XY-Chromosomensatz nachweist.
Um die Pubertät einzuleiten, das Brustwachstum zu fördern, die Menstruation auszulösen und vor Osteoporose zu schützen, werden der Patientin ab dem Jugendalter Östrogen- und Progesteron-Tabletten verschrieben.
Schwangerschaft: Da sie keine Eierstöcke besitzen, können sie nicht mit eigenen Eizellen Mutter werden; da ihre Gebärmutter jedoch vollkommen gesund ist, können sie unter entsprechenden rechtlichen Voraussetzungen durch 'Eizellspende' und künstliche Befruchtung (IVF) IHR EIGENES BABY IM BAUCH TRAGEN UND GEBÄREN.
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