Allgemeine Informationen zur Tay-Sachs-Krankheit
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine erbliche Erkrankung, bei der durch das angeborene Fehlen des Enzyms Hex-A, das für den Abbau von Fettmolekülen (GM2-Gangliosiden) im Körper verantwortlich ist, toxische Fette in den Gehirnzellen akkumulieren und das Nervensystem zerstören.
Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Damit ein erkranktes Kind geboren wird, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater diese stumme Mutation (Trägerschaft) an das Kind weitergeben.
Bei der Geburt erscheint der Säugling vollkommen gesund. Im Alter von 3 bis 6 Monaten stagniert die Entwicklung. Das Baby verlernt das Drehen, Sitzen oder Lächeln. Es entwickelt sich eine extreme und unnormale Schreckreaktion (Startle-Reflex) auf laute Geräusche.
Dies ist das pathognomonische Leitsymptom zur Diagnose der Erkrankung. Bei der Augenhintergrundspiegelung erkennt der Augenarzt exakt in der Mitte der aufgrund der Fetteinlagerungen abgeblassten Netzhaut einen leuchtend roten Fleck (kirschroter Fleck).
Nach der augenärztlichen Untersuchung wird die Diagnose durch einen Bluttest gesichert, der ein Fehlen oder nahezu Null-Werte des Enzyms Hexosaminidase-A (Hex-A) im Blut oder in den weißen Blutkörperchen nachweist, ergänzt durch spezifische genetische Tests.
Nein, leider gibt es keine Heilung. Die Krankheit schreitet sehr schnell fort; es kommt zu schweren Krampfanfällen (Epilepsie), Erblindung, Lähmung und Verlust der Schluckfähigkeit. Die meisten betroffenen Säuglinge versterben vor Erreichen des 4. oder 5. Lebensjahres an Atemwegsinfektionen. Die Behandlung ist rein palliativ und zielt ausschließlich darauf ab, das Leiden des Kindes zu lindern.
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