Allgemeine Informationen über das Turner-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine erbliche Entwicklungsstörung, die nur bei Mädchen und Frauen auftritt und darauf beruht, dass eines der beiden X-(Geschlechts-)Chromosomen in den Zellen vollständig fehlt (45,X) oder strukturell verändert ist.
Das auffälligste Merkmal ist Minderwuchs (Kleinwuchs). Darüber hinaus zeigen sich flügel- bzw. segelartige Hautfalten an beiden Seiten des Halses (Pterygium colli), ein breiter, schildförmiger Brustkorb mit weit auseinanderstehenden Brustwarzen, ein tiefer Haaransatz im Nacken und eine leichte Auswärtsbiegung der Unterarme (Cubitus valgus).
Das fehlende Chromosom verhindert die vollständige Entwicklung der Eierstöcke (Ovarien). Wenn diese Mädchen keine Hormonbehandlung von außen erhalten, kommen sie meist nicht von selbst in die Pubertät, bekommen keine Menstruation (Amenorrhoe) und können auf natürlichem Wege keine Kinder bekommen (Unfruchtbarkeit).
Nein, das allgemeine Intelligenzniveau von Personen mit Turner-Syndrom ist völlig normal. Bei einigen Patientinnen können jedoch leichte Lernschwierigkeiten in Bereichen auftreten, die ein räumlich-visuelles Vorstellungsvermögen erfordern (z. B. Mathematik, Kartenlesen), oder es können Aufmerksamkeitsdefizite bestehen.
Bei der Geburt können Schwellungen an Händen/Füßen (Lymphödeme) und ein Hautsegel am Hals (Pterygium colli) den Verdacht lenken; oft wird es auch in der Kindheit bemerkt, wenn das Längenwachstum stagniert. Die definitive Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) aus dem Blut gestellt, mit der das Fehlen des X-Chromosoms nachgewiesen wird.
Es gibt keine Heilung, die die genetische Struktur (Chromosomen) verändern könnte, aber die moderne Medizin ermöglicht eine ausgezeichnete Lebensqualität. Um das Längenwachstum zu fördern, wird im Kindesalter (vorzugsweise mit 5-6 Jahren) mit Wachstumshormon-Injektionen (GH) begonnen. In der Pubertät werden Östrogen- und Progesteronpräparate (Hormonersatztherapie) verabreicht, um die Pubertät einzuleiten, das Wachstum der Gebärmutter und die Menstruation zu stimulieren sowie Osteoporose vorzubeugen; diese Therapie wird lebenslang fortgeführt.
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