Allgemeine Informationen über Morbus Wilson
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der ein defektes Gen, das für die Verarbeitung und Ausscheidung des aus der Nahrung aufgenommenen Minerals „Kupfer“ verantwortlich ist, dazu führt, dass sich Kupfer in toxischen Mengen im Körper (insbesondere in Leber und Gehirn) ansammelt und schließlich zum Organversagen führt.
Überschüssiges Kupfer lagert sich zunächst in der Leber ab, wo es im Laufe der Jahre Zellen abtötet und Zirrhose verursacht. Ist die Leber gesättigt, gelangt das überschüssige Kupfer in den Blutkreislauf und wandert in das Bewegungszentrum des Gehirns (Basalganglien), wo es Hirngewebe zerstört und psychiatrische sowie neurologische Probleme verursacht.
Die Krankheit manifestiert sich typischerweise im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter mit zwei unterschiedlichen klinischen Gesichtern:
Hepatische Symptome: Gelbsucht, Flüssigkeitsansammlung im Bauch (Aszites), Erbrechen, chronische Müdigkeit.
Neurologische Symptome: Starkes Zittern der Hände (Tremor), Sprachstörungen, Schluckbeschwerden, plötzlicher Leistungsabfall in der Schule und psychische Instabilität/Depression.
Es ist das typischste, sichtbare Zeichen der Krankheit. Er entsteht, wenn sich überschüssiges, durch das Blut transportiertes Kupfer um die Hornhaut zwischen dem farbigen Teil des Auges (Iris) und dem weißen Teil ablagert und einen rostigen, goldbraunen oder grünlichen Ring bildet. Ein Augenarzt stellt diesen Ring bei fast allen Patienten mit neurologischen Symptomen fest.
Sehr niedrige Blutspiegel des kupfertragenden Proteins „Coeruloplasmin“ und extrem hohe Kupfermengen im 24-Stunden-Sammelurin stützen die Diagnose. Die Augen werden auf KF-Ringe untersucht. Für eine endgültige Diagnose werden eine Leberbiopsie und eine ATP7B-Genmutationsanalyse (DNA-Test) durchgeführt.
Bei frühzeitiger Diagnose ist die Behandlung sehr erfolgreich. Dem Patienten werden lebenslang 'Chelatbildner' (D-Penicillamin etc.), die das im Körper angesammelte Kupfer binden und über den Urin ausscheiden, sowie Zinktabletten verschrieben, die die Aufnahme von neuem Kupfer aus dem Darm blockieren. Wenn die Leber vollständig versagt hat (Zirrhosestadium), ist die einzige definitive Lösung eine Lebertransplantation.
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