Allgemeine Informationen zum Zellweger-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um eine tödliche Stoffwechselerkrankung aus dem Spektrum der Peroxisomenbiogenesedefekte. Aufgrund eines genetischen Fehlers bilden sich winzige Organellen namens „Peroxisomen“, die für die Abfallbeseitigung und den Fettstoffwechsel in den Zellen zuständig sind, überhaupt nicht. Infolgedessen wird der Körper durch seine eigenen, sich ansammelnden toxischen Abfallprodukte vergiftet.
Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger dieses defekten PEX-Gens sind, besteht bei jeder Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Baby mit diesem Syndrom geboren wird.
Unmittelbar nach der Geburt zeigen die Neugeborenen eine sehr starke Muskelerschlaffung (Hypotonie/Floppy-Infant-Syndrom), Fütterungsschwierigkeiten (Fehlen des Saugreflexes), charakteristische Gesichtszüge (hohe Stirn, flache Nasenwurzel) sowie Seh- und Hörverlust.
Da zelluläre Abfallprodukte nicht abgebaut werden können, kommt es zu einer Lebervergrößerung (Hepatomegalie), Gelbsucht und im Frühstadium zu Leberzirrhose. Gleichzeitig ist im Gehirn die Myelinbildung (Nervenscheide) gestört, was zu schweren epileptischen Anfällen (Krämpfen) und massiven Entwicklungsverzögerungen führt.
Die Grundlage der Diagnose ist der Nachweis von extrem stark erhöhten Werten überlangkettiger Fettsäuren (VLCFA) in Bluttests. Die endgültige molekulargenetische Diagnose wird durch den Nachweis einer Mutation in den PEX-Genen gestellt.
Es gibt keine genetische Heilung für diese Krankheit und der Verlauf ist sehr schwer. Die meisten Babys versterben im ersten Lebensjahr an Atemversagen oder Leberversagen. Die Behandlung besteht ausschließlich aus unterstützenden (palliativen) Ansätzen (wie krampflösenden Medikamenten und einer Magensonde), die darauf abzielen, dem Patienten das Leben so angenehm wie möglich zu machen.
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