Allgemeine Informationen über Achondroplasie
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es handelt sich um ein genetisches Syndrom, das durch eine Mutation im FGFR3-Gen verursacht wird, was zu einem vorzeitigen Verschluss der Knorpelwachstumsfugen führt, die die Verlängerung der Röhrenknochen in Armen und Beinen ermöglichen, was letztlich zu Kleinwuchs führt.
Charakteristische Merkmale sind eine durchschnittliche Rumpflänge in Kombination mit kurzen Armen und Beinen, ein großer Kopfumfang (Makrozephalie), eine vorstehende Stirn, eine verstärkte Krümmung der Lendenwirbelsäule und kurze Finger.
Es ist eine autosomal-dominant vererbte genetische Erkrankung. In etwa 80 % der Fälle sind die Eltern jedoch von durchschnittlicher Größe, und die Mutation tritt während der Spermien- oder Eizellbildung völlig zufällig (de novo) auf.
Nein, die kognitive (geistige) Entwicklung und die Intelligenz von Menschen mit Achondroplasie sind völlig normal. Sie können ein unabhängiges, produktives und erfolgreiches Leben in der Gesellschaft führen.
In der Frühphase können Ohrentzündungen und Schlafapnoe auftreten. Im fortgeschrittenen Alter besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Spinalkanalstenose (Wirbelkanalverengung) und von O-Beinen.
Es gibt keine Heilung, um die genetische Mutation zu korrigieren. Bei orthopädischen Deformitäten können chirurgische Eingriffe (wie Beinverlängerungsoperationen) angewendet werden. Eine multidisziplinäre medizinische Nachsorge hält die Lebensqualität auf einem Maximum.
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