Allgemeine Informationen zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine erbliche Neuropathie, bei der Arme und Beine durch genetische Schädigung der peripheren Nerven, die Bewegungsbefehle an die Muskeln leiten und den Tastsinn von den Muskeln zum Gehirn transportieren, allmählich schwächer werden.
Sie wird durch die Unfähigkeit, die Proteine, aus denen das Kabel (Axon), das den elektrischen Strom der Nerven leitet, oder die äußere Schutzhülle (Myelin) dieses Kabels besteht, aufgrund einer genetischen Mutation herzustellen oder fehlerhaft herzustellen, verursacht.
Sie beginnt meist in der Pubertät an den Füßen. Muskelschwund an den Knöcheln (Storchenbeine), häufiges Stolpern und Fallen, Taubheitsgefühle in den Beinen und im späteren Alter Verlust der Fingerfertigkeit der Hände sind zu beobachten.
Weil die Nerven keine Signale senden können, schwinden die kleinen Muskeln im Fuß. Wenn das Gleichgewicht der Muskeln gestört ist, werden die Fußknochen nach oben gezogen; es entstehen ein sehr hohes Fußgewölbe (Hohlfuß / Pes cavus) und das Einrollen der Zehen (Krallenzehen).
Eine neurologische Untersuchung und ein EMG (Elektromyographie) stellen fest, dass sich die elektrische Leitung in den Nerven verlangsamt hat. Die endgültige Diagnose wird mit einem genetischen (DNA-) Test gestellt, der die entsprechende Mutation nachweist.
Es gibt keine endgültige Heilung für die Krankheit, die den Nervenschaden behebt. Um jedoch das tägliche Leben zu erleichtern, werden Geräte eingesetzt, die das Herabfallen des Fußes verhindern (AFO-Orthesen), sowie Physiotherapie und bei schweren Deformitäten Sehnen-/Knochenoperationen durchgeführt.
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