Allgemeine Informationen über das Fahr-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische Erkrankung, bei der abnormale Kalkablagerungen (Kalzifikationen) zwischen den Zellen und in den Gefäßwänden entstehen, insbesondere in den Gehirnregionen, die die motorischen Funktionen steuern (Basalganglien).
Selbst wenn der Kalziumspiegel im Blut oder anderswo im Körper völlig normal ist, fallen diese Mineralien aufgrund von genetischen Mutationen in den Mechanismen der Gehirnzellen zur Ausscheidung/Verarbeitung von Kalzium ausschließlich im Gehirn aus.
Der sich im Laufe der Zeit ansammelnde Kalk schädigt die Gehirnzellen. Es treten Gangunsicherheit (Ataxie), unwillkürliche Bewegungen, Sprachstörungen, Muskelsteifheit (Rigor), Krampfanfälle sowie Persönlichkeits- und Gedächtnisveränderungen auf.
Ja. Da die Region, in der die Verkalkung stattfindet, auch das Zentrum ist, das bei der Parkinson-Krankheit betroffen ist, sind Parkinson-ähnliche Symptome wie ein maskenhaftes Gesicht, verlangsamte Bewegungen (Bradykinesie) und Zittern (Tremor) auch beim Fahr-Syndrom sehr häufig.
Nach einer neurologischen Untersuchung wird die Diagnose leicht gestellt, indem auf einer Computertomographie (CT) des Gehirns symmetrische Verkalkungen (als weiße Aufhellungen) tief im Gehirn auf beiden Seiten festgestellt werden.
Es gibt keine spezifische medikamentöse Therapie, die die Verkalkung im Gehirn auflöst oder rückgängig macht. Die Behandlung zielt ausschließlich darauf ab, die auftretenden Symptome (Parkinson-artige Krämpfe, Anfälle, psychiatrische Probleme) mit geeigneten Medikamenten zu lindern und den Patienten durch Physiotherapie mobil zu halten.
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