Allgemeine Informationen über Phenylketonurie
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist die Unfähigkeit, aufgrund eines genetischen Fehlers das Enzym zur Verdauung der in eiweißhaltigen Lebensmitteln vorkommenden Aminosäure 'Phenylalanin' zu produzieren. Dadurch sammelt sich dieser Stoff im Blut an und wirkt wie ein Gift.
Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das Kind erkrankt, wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger (Konduktoren) sind. Daher tritt sie in Gesellschaften mit häufigen Verwandtenehen häufiger auf.
Das sich in hoher Konzentration im Blut ansammelnde Phenylalanin überwindet die Blut-Hirn-Schranke und zerstört irreversibel die normale Entwicklung der Gehirnzellen sowie deren neuronale Verbindungen.
In der Neugeborenenphase gibt es keine Symptome. Bei unbehandelten Babys kommt es innerhalb von Monaten zu Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen (Epilepsie), einem 'muffigen' Geruch des Urins und einer Aufhellung von Haar- und Augenfarbe (Blondheit).
Um die Krankheit zu erkennen, bevor irreversible Schäden eintreten, ist das routinemäßige Neugeborenen-Screening (Fersenblut), das in den ersten 3-5 Tagen nach der Geburt des Babys entnommen wird, von lebenswichtiger Bedeutung.
Die Behandlung basiert vollständig auf einer Diät. Patienten müssen ein Leben lang auf phenylalaninhaltige eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Milch, Eier, Käse und Hülsenfrüchte verzichten und dürfen nur spezielle medizinische Säuglingsnahrung und eiweißarme Produkte konsumieren.
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