Allgemeine Informationen über Chorea Huntington
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist das allmähliche Absterben von Nervenzellen und Schrumpfen des Gehirns in den Bereichen (Basalganglien und Kortex), die für motorische, kognitive und emotionale Funktionen verantwortlich sind, verursacht durch einen genetischen Defekt.
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Hat ein Elternteil (Mutter oder Vater) die Krankheit, besteht eine exakte 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass sie an das Kind weitergegeben wird. Sie zeigt die Tendenz, von Generation zu Generation in immer früherem Alter aufzutreten.
Dies ist der markanteste körperliche Befund der Krankheit. Es handelt sich um unwillkürliche, kurze, ruckartige und tanzähnliche (choreatische) Muskelkontraktionen, die plötzlich an Armen, Beinen und im Gesicht auftreten und der Kontrolle des Patienten entzogen sind.
Psychiatrische und geistige Symptome können den körperlichen Bewegungen um Jahre vorausgehen. Es treten schwere Depressionen, Reizbarkeit, Persönlichkeitsveränderungen und im Laufe der Zeit schwerer Gedächtnisverlust (Demenz) auf, der einer Alzheimer-Krankheit ähnelt.
Die klinischen Symptome und die Familienanamnese wecken einen starken Verdacht. Eine eindeutige und 100%ige Diagnose wird durch die Messung der 'CAG'-Wiederholungsanzahl im HTT-Gen anhand eines DNA-Tests (Blutprobe) gestellt.
Nach heutigem medizinischem Kenntnisstand gibt es keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit stoppen oder heilen kann. Die eingesetzten Medikamente werden lediglich verschrieben, um die unwillkürlichen Bewegungen (Chorea) zu unterdrücken und die psychiatrischen Belastungen (Depression) zu lindern.
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