Allgemeine Informationen zum Joubert-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist ein angeborenes und erbliches Syndrom, das durch die unvollständige Entwicklung des Kleinhirngewebes (Kleinhirnwurm), das sich im unteren hinteren Teil des Gehirns befindet und das Gleichgewicht aufrechterhält, im Mutterleib entsteht.
Es ist der wichtigste Goldstandard bei der Diagnose der Krankheit. Es beschreibt den Zustand, bei dem das Schnittbild des unterentwickelten Hirnstamms und der Kleinhirnbahnen in einem MRT des Gehirns genau wie ein 'Backenzahn' (molar tooth) aussieht.
Bei Säuglingen zeigen sich extreme Muskelschwäche (Hypotonie), Verzögerungen der motorischen Fähigkeiten wie Gehen/Sitzen, Ataxie (Gleichgewichtsstörungen), unfreiwillige Augenbewegungen (Nystagmus) und geistige Behinderungen.
Besonders in der Neugeborenenperiode wird die Atmung des Babys abnormal. Es kommt zu Episoden mit sehr schneller Atmung (Hyperpnoe) für kurze Zeit und anschließendem Atemstillstand (Apnoe).
Die Diagnose wird durch das 'Backenzahn-Zeichen' in einem Schädel-MRT gestellt, das bei klinischem Verdacht durchgeführt wird. Da verschiedene Genmutationen (z. B. AHI1) eine Rolle spielen, wird auch ein genetischer DNA-Test durchgeführt.
Es gibt keine medizinische Behandlung zur Reparatur des Kleinhirngewebes. Ziel der Behandlung ist es, die Entwicklung des Babys zu fördern. Atemüberwachung, früh beginnende Physiotherapie, sonderpädagogische Förderung und die Behandlung von Augenproblemen bestimmen die Lebensqualität.
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